12 Şubat 2026 – Amazon Web Services (AWS), nadir hastalıklarla mücadelede bulut bilişim ve yapay zekânın sunduğu katkıları paylaştı. Şirket, sağlık sistemlerinin nadir hastalıkları doğru tanımlamak ve acil müdahale için gereken finansman, veri ve anlayıştan yoksun olmasının temel nedeninin teknolojik sınırlamalar olduğunu belirtti. AWS, yapay zekâ ve bulut bilişimin nadir hastalıklarla yaşama deneyimini önemli ölçüde değiştirebileceğini ve bu hastalıklara gereken ilginin sonunda gösterilebileceğini vurguladı.
Nadir Hastalıkların İnsan Sağlığı Üzerindeki Etkisi
Dünya Sağlık Örgütü, 2.000 kişide 1’den az kişiyi etkileyen durumları “nadir” olarak tanımlıyor. Dünya genelinde 300 milyondan fazla insanın 7.000 ayrı nadir sağlık sorunundan biriyle yaşadığı tahmin ediliyor. Bu sayı, son beş yılda kanser teşhisi konanların sayısının altı katı.
AWS Türkiye Genel Müdürü Berrin Özselçuk, nadir görülen hastalık teşhisi konan hastaların finansman kararlarında genellikle dezavantajlı durumda kaldığını belirtti. Özselçuk, “Toplumsal farkındalık düzeyinin düşük olması ve tıbbi çalışmaların yetersizliği hastalıkların teşhis edilmesini zorlaştırıyor ve hastaların tedaviden mahrum kalmasına yol açabiliyor. Bulut ve yapay zekânın sağlık hizmetlerinin sonuçlarına yapabileceği en büyük katkılardan biri bu tabloyu dengelemek” dedi.
Nadir Hastalıkların Teşhis ve Tedavisinde Karşılaşılan Zorluklar
Nadir hastalıklar arasında Motor Nöron Hastalığı, Kistik Fibrozis, Duchenne Musküler Distrofi ve Hemofili öne çıkıyor. Bu hastalıkların yaklaşık %80’inin genetik bir bileşeni bulunuyor. Genetik yapılarının karmaşıklığı, bu hastalıkların geleneksel tanı yöntemlerinin dışında kalmasına sebep oluyor.
Nadir hastalıkların çoğu çocukluk çağında ortaya çıkıyor ve hastalar semptomlarını kolayca ifade edemiyor. Bu durum, tanıyı zorlaştırırken destek ağlarını da olumsuz etkiliyor.
Genomik Analiz ile Nadir Hastalıklara Yeni Bakış
Genomics England, AWS ve AWS iş ortağı Illumina birlikte çalışarak genomik analizi teşhis sürecine dahil ediyor ve nadir hastalık şüphesi olan vakaların teyit edilme hızını artırıyor. Genomics England’ın 100.000 Genom Projesi sayesinde, NHS Genomik Tıp Hizmeti nadir hastalık şüphesi olan hastalar için tüm genom dizilemesinin temellerini attı. NHS, 100.000’den fazla genom dizilemesi gerçekleştirerek dünyada rutin bakımın parçası olarak tüm genom dizilemesi sunan ilk ulusal sağlık sistemi oldu.
Doğru Teşhisin Önemi
Nadir hastalıklarla mücadele eden Mel adlı bir annenin deneyimi, genomik tanıya erişimin önemini ortaya koyuyor. Mel’in iki çocuğunun, daha önce otizm ve dispraksi teşhisi konan semptomlarının, ultra nadir bir nörodejeneratif hastalığa bağlı olduğu genomik testlerle ortaya çıktı. Mel, vitamin desteği ile titremelerin %20-30 oranında azaldığını belirtti. Aynı zamanda Cure DHDDS yardım kuruluşunun kurucusu olarak, araştırma ve uluslararası hasta kayıt sistemi için fon toplama çalışmalarını sürdürüyor.
Tedavilerin Gen İfadesini Hedeflemesi ve Teknolojik Dönüşüm
Antisens oligonükleotidler (ASO) ve RNA tedavileri, genlerin ifade edilme şeklini değiştirerek hastalık nedenli genleri düzenliyor. Bulut bilişim ve yapay zekâ, yüksek güvenlikli, birleştirilmiş veri setleri sağlayarak nadir hastalıklar için bu tedavilerin geliştirilmesindeki engelleri azaltıyor. Bu sayede, daha küçük popülasyonları etkileyen durumlar için bile tedaviler uygulanabilir hale geliyor.
AWS, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi’nin Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi ile iş birliği yaparak, Dizi Okuma Arşivi’ni (Sequence Read Archive, SRA) ücretsiz erişime açtı. SRA, yaklaşık 40 PB veri içeriyor ve dünya çapındaki araştırmacıların genom dizileme verilerine kolayca ulaşmasını sağlıyor. Bu küresel iş birliği, önemli içgörülerin daha hızlı elde edilmesini mümkün kılıyor.
Nadir Hastalıkların Erken Sinyallerinin Tespiti
Nadir hastalıkların teşhisinde en büyük zorluklardan biri, küçük çocukların deneyimlerinin analiz edilmesidir. ABD’deki Ulusal Çocuk Hastanesi, AWS fonuyla akıllı telefon görüntülerini analiz eden yapay zekâ teknolojisi geliştirdi. Bu teknoloji, yenidoğanlardaki nadir genetik bozuklukların erken tespitini sağlıyor. Erken teşhis, çocukların yıllarca süren yanlış tanılardan kurtulmasına ve ihtiyaç duydukları tedaviye hızlı erişmesine imkan veriyor.
Rady Çocuk Hastanesi ve Genomik Tıp Enstitüsü, AWS Imagine Grant Çocuk Sağlığı İnovasyon Ödülü’nü aldı. Hastane, büyük dil modelleriyle genomik testlerin hızını artırıyor. Rady Genomics’te Denetleyici Araştırma Bilimcisi Dr. Matthew Bainbridge şöyle dedi: “Yapay zekâ ve bulut bilişim, genetik testleri daha adil, ucuz ve erişilebilir hale getirmek için kritik bir adım. AWS ile çalışmak, pediatrik genetik testlerin hızını ve erişilebilirliğini artırmamıza olanak sağlıyor ve çocukların teşhis sürecini kısaltıyor.”
